- 산정특례 및 의료비 지원 대상 확대, 희귀질환 치료제 보장성 확대,  희귀질환 거점병원 지정 확대  등 「희귀질환 지원대책」발표(9.13) -

□ 보건복지부(장관 박능후)는 그동안 관심과 지원이 부족했던 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단․치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하는 방안을 마련하여 시행한다고 밝혔다.

 ○ 그동안「희귀질환관리법」이 시행(’16.12.)된 이후, 국가 차원의 희귀질환 관리를 위한 「희귀질환 종합관리계획」이 수립(’17.12.)되었다.

   - 하지만 희귀질환에 대한 관리체계 미흡, 희귀질환 치료에 대한 보장성 강화 등에 대한 요구가 계속 제기되어 왔다. 
 ○ 이에, 보건복지부는 이번에 「희귀질환관리법」에 의한 희귀질환을 공식 지정하는 한편, 희귀질환자의 의료비 부담을 덜고, 희귀질환을 조기에 진단하고 치료하여 희귀질환자 및 가족의 삶의 질 향상을 위한 지원 대책을 마련하였다.

 ○ 이번 대책은 희귀질환으로 고통받는 환자와 그 가족이 사회보장의 사각지대에 놓이지 않도록 하고, 희귀질환자의 건강과 복지에 대한 권리가 보장받을 수 있도록 함으로써 모든 국민이 전 생애에 걸쳐 안심하고 살아가는 포용국가로 나아가는 한 걸음이라는 점에서 의미가 깊다.

□ 이번「희귀질환 지원대책」의 주요 내용은 다음과 같다.

 ○ 첫째, 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환관리법의 법적 정의*에 따른 희귀질환 927개를 지정**하여 희귀질환 목록을 마련하였다.

    * (법 제2조) 희귀질환이란 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환
    ** (시행규칙 제2조) 보건복지부장관이 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정하여 공고

   - 이번 희귀질환 목록에는 그동안 희귀난치성질환에 대한 건강보험 본인부담금 산정특례 대상이었던 827개의 기존 희귀질환 이외에, 지난 해 8월부터 환자와 가족, 환우회, 전문가 등의 의견을 수렴하는 등 희귀질환 조사를 거쳐 발굴한 100개 희귀질환(유병인구 200명 이하의 극희귀질환 68개 포함)를 새로 추가한 것이다.

   - 앞으로도 희귀질환 지정을 위한 신청을 상시 접수*하고 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 정례화(연 1-2회) 함으로써 추가지정이 필요한 질환의 지정절차가 수월해질 것으로 기대된다.

     * 희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)→알림→ (극)희귀질환지정신청
  ○ 둘째, 이들 927개 희귀질환자들에게는 건강보험 요양급여 본인부담금을 10%로 경감시켜 주는 산정특례*를 적용하여 과중한 의료비 부담을 완화시켜 준다.
      * 외래 30%-60% 및 입원 20%에 이르는 본인부담률을 각각 10%로 경감
      * 추가되는 질환에 대한 산정특례 적용은 ‘19.1. 시행 예정

   - 이번 희귀질환 대상이 100개 늘어남에 따라 약 1,800명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 산정특례 혜택을 받을 것으로 예상된다.

   - 또한, 희귀질환의 특성을 고려해 탄력적인 희귀질환자 지원이 가능하도록 했다. 명확한 진단명이 없거나 원인을 알 수 없는 경우에도 심사를 통해 산정특례를 받거나(상세불명 희귀질환 산정특례), 의료기술 발달로 새롭게 확인되는 염색체이상(염색체 결손, 중복 등) 환자도 산정특례(기타 염색체 이상 질환 산정특례)를 받을 수 있도록 하였다.

   - 아울러, 희귀질환자에 대한 의료비지원사업*의 대상질환도 기존 652개에서 희귀질환목록에 맞추어 927개로 확대된다.

      * 일정 소득(기준 중위소득 120%) 기준 이하의 희귀질환 유병 건강보험 가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%)을 지원(일부 중증질환은 간병비도 지원)
 
   - 이에 따라 약 2,600명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 본인부담금 없이 치료를 받게 된다.

 ○ 셋째, 희귀질환 치료에 필요한 의약품에 대한 접근성을 강화하고, 환자 및 가족의 의약품 비용 부담도 완화한다.

   - 희귀질환 치료에 필요한 의약품 및 치료방법이 신속하게 실제 치료에 사용될 수 있도록 ‘의약품 허가초과 사용 사후 승인제*’를 도입(’18.7월∼)한다.
     * 항암제의 식품의약품안전처 허가범위 외 사용은 임상적 안전성·유효성이 불명확하여 심평원장의 사용승인 후 사용토록 하고 있었으나, 암환자의 신속한 치료 필요성을 고려하여 필요시 심평원장 승인 전 사용이 가능하도록 사후 승인제도 도입

   - 더불어, 안전성ㆍ의학적 필요성이 인정된 허가초과 사용요법은 전문가 의견 수렴 후  건강보험 급여적용을 추진할 예정이다.

   - 또한, 의약품 사용에 따른 비용 부담을 경감하기 위해 기준비급여* 항목에 대하여 ‘의약품 선별급여 제도**’를 시행(희귀질환 등 중증질환은 ‘20년까지 검토 완료)한다.

     * 보험 인정범위(적응증, 투여대상, 용량 등)를 제한하는 기준이 설정된 의약품을 기준 외로 사용 시 발생(전액본인부담)

     ** 비용효과성 등이 불명확하여 그간 건강보험 급여적용이 어려웠던 의약품 중 사회적 요구가 높은 의약품을 대상으로 본인부담률 수준을 높여(암․희귀질환은 30%, 50% 부담) 건강보험을 적용, 비급여로 사용하는 것보다 환자의 약품비 부담 감소

   - 희귀질환 치료제가 최대한 신속하게 건강보험 급여가 적용될 수 있도록 ‘허가–평가 연계제도’를 활성화 해 식품의약품안전처 허가 前부터 급여 적정성 평가를 실시하고, 약가협상 기간도 단축(60일 → 30일)한다.

 ○ 넷째, 희귀질환자의 가장 큰 고통 중 하나인 진단 방랑(diagnostic odyssey)*을 최소화하고, 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단 지원과 권역별 거점센터 지정을 확대한다.

     * 희귀질환에 대한 정보 및 전문가의 부족 등으로 환자가 진단을 위해 긴 시간 동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 현상

   - ‘유전자진단지원*’ 대상 질환을 이번 지정된 목록에 포함된 극희귀질환으로 확대(‘18년 51개 → ’19년 100개)한다.

     * 극희귀질환이 의심되는 미진단 희귀질환자에 대한 유전자 검사 지원
   - 유전자 및 임상검사 결과로도 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, ‘미진단자 진단지원 프로그램’을 통해 추가 정밀검사, 가족 유전자검사 등을 통해 진단 및 적절한 치료 방법을 찾을 수 있도록 지원한다.

   - 또한, 희귀질환자의 의료 접근성과 진단-관리의 연계를 강화할 수 있도록 권역별 거점센터 지정을 확대*하고 지원을 강화한다.

     * ‘18년 4개소(대구경북, 부산경남, 충청, 호남) → ’19년 11개소(중앙1, 권역 10개소)

   - 각 권역별 거점센터는 진단-관리 네트워크를 통하여 진단을 지원하고, 환자와 가족의 질환관리를 위한 전문상담과 교육 기능을 강화하며, 중앙지원센터는 이를 위한 거점센터간의 네트워크 구축을 지원한다.

   - 이를 통해 희귀질환자 진단․치료의 수도권 쏠림 현상을 해소하고, 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 할 예정이다.

   - 아울러, 희귀질환 전문 교육 프로그램을 개발‧보급하고 미진단자의 새로운 질병 유전자를 발굴하는 희귀질환 진단기술을 개발‧ 보급하여 진단율을 높여나갈 예정이다.
 
□ 보건복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 대책을 통해 의료비 부담 경감 및 진단․치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다”라고 밝혔다.

 ○ 또한 “일반 국민들의 희귀질환에 대한 관심증대 및 사회적 인식변화 제고를 위해서도 더욱 노력하겠다”고 강조했다.

□ 이번에 지정된 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업에 대한 상세한 내용은 보건복지부 홈페이지(http://www.mohw.go.kr) 및 희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.

[ 보건복지부 2018-09-13 ]