질병관리청(청장 지영미)은 크로이츠펠트-야콥병(이하 CJD) 환자 가족에게 23년 3월부터 무료로 제공하고 있는 ‘유전성 CJD 환자 가족 대상 유전자 변이 검사’에 적극 참여해줄 것을 당부하였다. 

CJD는 「감염병의 예방 및 관리에 관한 법률」에 따른 제3급 법정감염병으로, 정상적으로 존재하는 프리온 단백(PrPc)이 비정상적인 형태로 변형(PrPSc)되어 주로 중추신경계 및 림프구 조직에 축적되어 발생하는 퇴행성 신경 질환이다. 인지기능 장애와 시각 장애, 보행 장애 등의 신경학적 증상이 급속하게 진행되는 중증도가 높은 감염병이다.

전 세계적으로는 인구 100만 명당 1.5명 발생하며 우리나라에서는 매년 약 60여명(인구 100만명당 1.2명) 발생하고 이중 유전성 CJD는 연간 6~11명으로 전체 CJD의 약 13%를 차지하고 있다. 2023년 3월부터 현재까지 유전성 CJD 환자 가족 검사는 총 18건 실시하였으며 이 중 병원성 유전형이 확인된 사례는 3건이었다.

가족 중 유전성 CJD 환자가 있는 경우 가족 내에서 추가 환자 발생 가능성이 높아 조기진단이 중요하다. 질병관리청은 2023년 3월부터 유전성 CJD 환자의 직계가족을 대상으로 무료 검사를 지원하고 있으며 일정 기준*을 충족한 경우, 의료비도 지원하고 있다.

  * CJD로 진단받아 희귀질환 산정특례에 등록된 환자 중, 중위소득 140% 미만 기준을 충족하는 경우

질병관리청(세균분석과)에서 진단검사를 실시하고 있으며, 유전성 CJD 환자의 직계가족* 중 당사자가 희망할 경우 유전자 변이에 대한 진단검사 서비스를 전국 신경과 의료기관에서 무료로 받을 수 있다. 유전성 CJD 진단검사는 혈액 검체(5ml 이상)에서 추출한 핵산으로 프리온 단백질 유전자 염기서열을 분석하여 병원성 돌연변이(PRNP)의 유무를 확인하는 검사이다. 

  * 유전성 CJD 환자의 조부모, 부모, 형제·자매, 자녀, 손자녀

더불어, 지영미 질병관리청장은 “CJD 환자 가족들의 유전성 CJD 무료 진단검사 참여를 높이기 위해 노력할 것”이라 밝히며, “관련 학·협회도 CJD 조기 발견과 감시강화를 위해 적극적으로 협조해 줄 것”을 당부하였다. 

[ 질병관리청 2025-04-15 ]