* 희귀질환 1,086개→1,123개로 확대
◇ 희귀질환 지정확대로 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 지원혜택*을 받을 수 있게 됨(‘22.1월 예정)
* 기준 중위소득 120% 미만의 건강보험가입자에게 본인부담금(산정특례 적용 후 10%) 지원(일부 중증질환은 간병비 지원)
□ 질병관리청(청장 정은경)은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단ㆍ치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위하여 국가관리대상 희귀질환으로 39개 질환을 추가 지정한다고 밝혔다.
○ 질병관리청은 「희귀질환관리법」에 따라 국가관리 대상 희귀질환을 지정·공고*하고 있으며, 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 1,086개에서 1,123개로 확대(2개 진단명** 통합)된다.
* 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정하여 공고
** 기존 희귀질환을 신규 희귀질환(상위개념)으로 통합
구분 | 질환명 | 변경 |
기존 지정 질환 | 6번 염색체 단완 22 부분의 미세결손 증후군 (6p22 microdeletion syndrome) | 6번 염색체 단완의 결손 증후군 (6p deletion syndrome) * 신규로 ‘6번 염색체 단완의 결손 증후군’이 추가되면서 기지정 질환인 ‘6번 염색체 단완 22 부분의 미세결손’과 ‘6번 염색체 단완 25 부분의 결손’을 통합 |
6번 염색체 단완 25 부분의 결손 (6p25 deletion) | ||
신규 지정 질환 | 6번 염색체 단완의 결손 증후군 (6p deletion syndrome) |
- 법 시행(‘16.12) 이후 2018년 9월 926개 희귀질환을 지정하고 매년 신규 희귀질환을 추가 지정하는 등 희귀질환 지정 절차가 정례화 되었다.
- 절차에 따라 질병관리청은 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로*를 통해 지속적으로 수렴해 왔으며, 희귀질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정·공고하게 되었다.
* 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr), 국민신문고, 유선 민원 및 관련 학회 등
< 추가 지정 희귀질환 예시 >
▶ (악센펠트-리이거 증후군, Q13.8) : 눈의 이상과 함께 다양한 장기의 선천 기형 등을 보이는 희귀 유전 질환
▶ (마르케사니-바일 증후군, Q87.0) : 저신장, 손과 발의 이상, 관절 이상,
○ 이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.
- 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회(위원장 : 보건복지부 제2차관) 보고를 거쳐 2022년 1월부터 적용될 예정이다.
* 국민건강보험공단에서 공지하는 등록기준을 만족하는 경우 적용 가능
** 본인부담률: (현행) 입원 20%, 외래 30%-60% → (개선) 입원·외래 10%
- 아울러, 희귀질환자에 대한 의료비 지원 사업*의 대상 질환도 기존 1,086개에서 1,123개로 확대된다.
* 기준 중위소득 120% 미만의 희귀질환 건강보험가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%)을 지원(일부 중증질환은 간병비 지원)
< 추가 지정으로 인한 산정특례 대상 변화 >
▶ 39개 질환 확대 시 총 2200여 명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대 - 1,086개 → 1,123개 질환 확대, 산정특례 혜택 인원 약 288천명 → 290천명 |
□ 「제1차 희귀질환종합관리계획(‘17~’21)*」(2017년 12월 발표),「희귀질환 지원대책**」(‘18.9.13. 발표)에 따라, 질병관리청은 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원사업과 권역별 거점센터를 운영하고 있다.
○ 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀질환은 72개 진단의뢰기관을 통해 ‘유전자진단지원’을 받을 수 있다.
○ 희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 운영(중앙지원센터 1개소, 권역별 거점센터 11개소) 중이다.
□ 질병관리청 정은경 청장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 되었고, 국가등록체계를 마련하여 등록통계사업을 수행하고 있으며 향후 실태조사 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다.”라고 밝혔다.
○ 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원 사업에 대한 상세한 내용은 질병관리청 희귀질환 핼프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있다.
[ 보건복지부 2021-11-09 ]
