뇌종양, 개인 유전체 분석으로 맞춤형 치료의 장을 열다
□ 보건복지부(장관 정진엽)는 국내 연구진이 “뇌종양 환자의 장기간 원발암/재발암 유전체 분석을 통해, 재발한 뇌종양 환자의 맞춤치료를 위한 새로운 치료 방향을 제시하였다”고 밝혔다.
○ 삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수 연구팀과 삼성유전체 연구소 박웅양 교수 연구팀이 수행한 이번 연구는 보건복지부 선도형특성화연구사업 및 첨단의료기술개발사업에 의해 지원되었으며, 국제 저명 학술지 Cancer Cell(SCI 23.893) 최신호(9월 14일자)에 표지 논문으로 게재되었다[그림1].
* (논문제목) Spatiotemporal evolution of the primary glioblastoma genome
□ 연구팀은 교모세포종(악성뇌종양의 일종) 환자 38명에 대한 체계적인 추적관찰을 통해 최초 진단받은 암과 이 암이 재발했을 때 나타나는 유전체 돌연변이 프로파일을 비교 분석한 결과, 뇌종양 재발시 재발암의 발생 위치에 따라 유전체 돌연변이가 변화하는 특징적인 패턴을 세계 최초로 규명하였다.
○ 최초의 암 발생 위치와 비슷한 곳에서 암이 재발하면, 최초의 암과 비슷한 유전체적 특성을 가지고 있으나,
○ 최초의 암 발생 위치와 떨어진 곳에 암이 재발하면, 최초의 암에서 발견되지 않았던 다수의 돌연변이를 가지고 있는 것을 관찰하였다[그림2].
○ 이런 결과는 재발한 뇌종양 환자에게 표적항암제 치료요법을 시행하는 경우, 재발암이 원발암과 위치가 다를 경우 반드시 재발암에 대한 유전자 검사를 추가로 실시해야만 정확한 표적치료가 가능하다는 점을 시사한다.
□ 또한 뇌종양 발생과 관련이 있는 IDH1 유전자의 돌연변이 여부에 따라 「표준 항암제인 테모달(Temozolomide)」의 부작용 빈도가 달라진다는 사실을 밝혀냈으며, 이는 유전자 돌연변이 여부에 따라 항암제 처방 및 부작용에 대한 모니터링이 가능함을 의미한다고 밝혔다.
□ 연구팀은 이번 연구 결과는 “뇌종양에 대한 개인별 유전체 기반 맞춤형 치료를 시행하는데 있어 중요한 단서가 될 것으로 기대하고 있다”고 밝혔다.
□ 참고로, 최근 유전체 분석 기술의 발전에 따라 유전체의 돌연변이에 의해 암이 발병하고 진화하는 것이 밝혀졌지만 암의 재발과정에서 어떠한 유전체 변화가 일어나는지에 대해서는 충분한 연구가 이루어지지 못하는 실정이었다.
[보건복지부 2015-09-16]
