질병관리청(청장 지영미)은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해, 66개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다.

국가관리대상 희귀질환은 희귀질환관리법령*에 따라 ’18년부터 매년 확대 공고하고 있으며, ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집 (https://helpline.kdca.go.kr) 을 통해 신규 지정 신청을 받고, 희귀질환관리위원회의 최종 심의를 거쳐 지정하고 있다.

  *「희귀질환관리법」제2조 및 같은 법 시행규칙 제2조

올해 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 통해 66개 질환을 추가 지정함으로써 국가관리대상 희귀질환은 1,248개(’23년)에서 1,314개(’24년)로 확대되었다.

희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도 적용 및 질병관리청 희귀질환자 의료비 지원 사업* 등 국가 지원 정책으로 연계되어 환자 및 가족의 의료비 부담은 크게 경감된다.

  * 희귀질환 산정특례 적용 시 본인부담금은 총진료비의 10%로 경감, 중위소득 120%미만(소아 130%미만)의 대상자는 본인부담금을 희귀질환자 의료비 지원사업에서 지원 

【 신규 지정 희귀질환 의료비 경감 예시, `25년부터 적용 】  

▶ ▶ 여섯 살 ○○가 ‘선천성 이상 각화증*’이라는 희소병 판정을 받은 건 지난해 말. 동종 조혈모세포이식 전까지는 지속적인 치료가 필요하여 진료비 등 경제적 부담이 있었다. 그러던 차에 ‘선천성 이상 각화증’이 국가관리대상 희귀질환으로 지정되고, 내년부터는 산정특례제도를 적용 받아, 요양급여 의료비의 10%만 부담하면 되고, 또 소득과 재산 기준이 충족되면 산정특례 적용 이후 나머지 의료비도 국가로부터 지원받을 수 있게 되어 의료비 부담을 덜 수 있게 되었다.

 * 선천성 이상각화증(Q82.8) : 드문 유전성 질환으로 피부·구강 점막·손톱 이상 등 다양한 임상증상을 보이며 특히, 골수부전이상과 암 발생 위험이 높은 질환

희귀질환 지정 현황은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집*에서 확인할 수 있다.

  * 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집 바로가기 안내 : https://helpline.kdca.go.kr

또한, 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료이용 현황 정보를 담은 ‘2022 희귀질환자 통계 연보’를 공표한다. ｢희귀질환자 통계 연보｣는 2020년 12월 공표 이후 매년 발간하고 있으며, 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용, 3개 세부 통계로 구성되어 있다.

이번 통계 연보는 희귀질환자의 발생·사망의 연령별 구간을 10세 기준으로 통일*하고, 진료 이용 통계를 희귀질환자 전체 현황에서 건강보험가입자 및 의료급여수급권자로 세분화함으로써 통계 이용자의 자료 활용도를 향상시켰다. 

 * (’24년) 발생자(10세)-사망자(15세)로 연령 기준 구간 불일치 → (’25년) 발생자-사망자 연령구간을 10세 단위로 통일 

연보의 주요 내용은 다음과 같다.

(발생통계) 희귀질환 산정특례 등록자료를 수집하여 작성하였으며, 2022년 한 해 희귀질환 신규 발생자 수는 총 54,952명으로, 이 중 건강보험가입자는 50,678명(92.2%)으로 전체 건강보험가입자(51,409,978명)의 0.10%이며, 의료급여 수급권자는 4,274명(7.8%)으로 전체 의료급여수급권자(1,522,292명)의 0.31%이다. 

신규 발생자 54,952명 중 극희귀질환은 2,074명(3.8%), 기타염색체 이상질환은 88명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 52,790명(96.1%)이었고, 발생자의 성별로는 남자 27,357명(49.8%), 여자 27,595명(50.2%)이었다.

* (희귀질환) 국내 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환

* (극희귀질환) 국내 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 질환

* (기타염색체이상질환) 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등)으로 별도의 질병분류코드 또는 질환명이 없지만, 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환

* (산정특례) ⌜본인일부부담금 산정특례에 관한 기준⌟ 및 ⌜의료급여 수가의 기준 및 일반기준⌟에 근거하여 희귀질환자가 부담하는 요양급여 총액에 대하여 본인 부담률을 경감하거나 면제하는 제도

* (발생자 수) 통계 작성 기준연도 기간(매년 1월 1일∼12월 31일) 동안 희귀질환 산정특례에 신규로 등록된 환자의 수

(사망통계) 통계청 ‘사망원인통계’ 자료를 수집하여 산출하였으며, 2022년 희귀질환 발생자 수 54,952명 중 당해 연도 사망자는 총 1,902명(3.5%)이었고, 이 중 60세 이상은 1,630명(85.7%)이었다.

(진료이용통계) 2022년 신규 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 최초 등록 이후 12개월 동안의 진료이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집하여 작성하였다. 진료 실인원은 총 52,818명이고, 1인당 평균 총진료비*는 639만원, 그 중 환자 본인부담금은 66만원으로 나타났으며, 이 중 진료비 부담이 큰 단일 질환으로는 헌터증후군, 고쉐병** 등이 확인되었다. 

  * 진료비 : 요양기관(의료기관)에서 청구한 진료비에 대해 심사 결정된 총 진료비로, 급여비와 환자 본인부담금을 합한 금액(비급여 제외)

 ** 헌터증후군 2.6억원(본인부담금 2,668만원), 고쉐병 1.2억원(본인부담금 1,209만원), 본인부담상한제 적용 이전 

해당 통계 연보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집*에서 확인할 수 있다.

  * 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집 바로가기 안내 : https://helpline.kdca.go.kr

질병관리청 지영미 청장은 “앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속적으로 발굴·지정하여 지원 제도와 연계하고, 통계 및 자료 분석에 근거한 정책 마련으로 희귀질환자와 가족이 모두 건강한 삶을 살아갈 수 있도록 최선의 노력을 다하겠다”고 밝혔다.

[ 질병관리청 2024-12-01 ]