질병관리청(청장 지영미)은 ‘희귀질환자 극복의 날’(5.23)을 맞이하여, 희귀질환 지원을 강화하고 희귀질환 지정심의 대기기간에 따른 불편을 적극 해소하기 위하여 올해 재심의 범위를 확대할 계획이라고 밝혔다. 

  질병관리청은 희귀질환관리법령에 따라 국가관리대상 희귀질환을 매년 확대 공고하고 있으며, ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집(helpline.kdca.go.kr)을 통해 상시적 신규 지정신청을 받고, 희귀질환전문위원회·관리위원회의 심의를 거쳐 지정*하고 있다.

   *「희귀질환관리법」제2조 및 같은 법 시행규칙 제2조

   * 지정현황: (‘18) 926 → (‘19) 1,014 → (‘20) 1,086 → (‘21) 1,123 → (‘22) 1,165개

  질병관리청은 지정기준 및 절차 지침인 「희귀질환 지정 사업 안내」를 제정·시행(’23.1)하였다. 

  또한, 그간 미지정 질환에 대한 신속한 재심의 추진 필요성이 제기됨에 따라, 신청된 질환의 재심의 대기기간을 단축하고, 관련 절차를 체계적으로 정비*하였다. 

  * (이전) 미지정 질환의 재심의 대기기간 3년, 재신청 불가  → (개선) 미지정 질환의 재심의 대기기간 1년, 재신청 가능

  이에 더하여, 질병관리청은 관련 지침(‘희귀질환 지정사업 안내’, ’23년 시행) 제정으로 개편된 재심의 체계를, 지침 시행 이전 재심의 대상질환에 대해서도 소급적용하기로 하였다. 

  이에 따라, ’18년 지정신청 접수 이후로 현재까지 미지정된 모든 질환에 대해 올해에 일괄 재심의를 수행하여, 심의 대기기간을 단축하고 신속한 결정이 이루어지도록 추진한다. 

  심의결과는 하반기에 공고될 예정이며, 지정된 질환은 내년부터 국민건강보험 ‘희귀질환 산정특례’에 따른 요양급여비 본인부담금 경감 적용과 ‘희귀질환자 의료비지원사업’의 대상 질환에 포함된다.

  그 중 유전성 희귀질환은 진단이 어려운 희귀질환을 위해 유전자 검사를 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’의 대상질환에도 포함될 예정이다. 

  지영미 질병관리청장은 “희귀질환자 극복의 날(5.23)을 계기로, 환자에 대한 지원 필요성을 다시 한번 인식하고, 앞으로도 국가관리를 강화하여 보다 많은 희귀질환자가 지원을 받을 수 있도록 최선을 다하겠다”라고 전했다.

[ 질병관리청 2023-05-23 ]