□ 보건복지부(장관 박능후), 과학기술정보통신부(장관 최기영), 산업통상자원부(장관 성윤모)는 6월 30일(화)부터 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 유전체, 임상정보 수집 대상인 환자를 모집한다고 밝혔다.
○ 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 보건복지부(간사 부처), 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 협력하여 추진하는 범부처 사업으로 2년간 시범사업(‘20∼‘21)을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이다.
○ 시범사업 기간 동안에는 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집하며, 올해는 희귀질환 환자 모집(5,000명)과 선도사업(5,000명)*과의 연계를 통해 총 1만 명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다.
* 임상정보 또는 유전체 데이터를 기존에 확보한 사업 (예: 한국인유전체역학조사사업 등)
□ 이를 위해 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연구기관*이 연합체(컨소시엄)를 구성하여 사업을 추진해왔다.
* 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국보건산업진흥원, 한국산업기술평가관리원
○ 그동안 3월 12일(목) 제1차 추진위원회(송시영 위원장, 세브란스병원 교수)를 시작으로, 총 세 차례 추진위원회*를 통해 시범사업 계획 및 사업 추진체계 등을 결정했다.
* 제2차 추진위원회(’20.4.2∼’20.4.5), 제3차 추진위원회(’20.5.20∼’20.5.24)
○ 16개 희귀질환 협력기관 지정*(’20.4.2) 및 희귀질환 전문위원회의 의견 수렴 등을 통해 희귀질환 환자 모집을 위한 준비**를 해왔다.
* (붙임 1) 희귀질환 협력기관
** 참여병원, 모집기준, 동의서, 진단참고용 보고서, 개인 정보보호 방안, 임상·유전체 관리시스템, 참여 독려방안 등
□ 참여 가능한 희귀질환 환자는 유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자로, 전문 의료진의 판단에 따라 참여할 수 있다.
* (붙임 2) 희귀질환 모집기준
○ 희귀질환 환자는 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려하여 지정된 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원하여 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 참여자로 등록할 수 있다.
○ 참여한 희귀질환 환자는 전장 유전체 분석*(WGS)을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다.
* 전장 유전체 분석(whole gene sequencing) : 유전체 전체를 분석하는 방법
○ 아울러 비식별 아이디 부여를 통해 민감 정보인 임상정보와 유전체 데이터의 유출 우려를 해소하여 안심하고 참여할 수 있도록 하였다.
□ 희귀질환 환자 모집부터 시작되는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 임상정보와 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축한다.
○ 이는 참여한 희귀질환 환자의 진료 등에 활용될 뿐만 아니라 폐쇄망 안의 임상분석연구네트워크(CIRN)*을 통해 산·학·연·병 연구자들의 연구를 지원할 예정이다.
* Clinical Interpretation Research Network
□ 보건복지부 임인택 보건산업정책국장은 “희귀질환은 80% 이상이 유전적인 원인에 의해 발생하는 것으로 추측되고, 최근 유전체 분석 기술 발전으로 관련 연구가 활발히 진행되는 분야이다.”라고 전했다.
○ 아울러 “임상정보 및 유전체 데이터가 많을수록 희귀질환 원인 유전자를 찾아내고 치료제 개발 연구 등 도움이 되므로 적극적인 참여 부탁드린다.”라고 말했다.
□ 실제 희귀질환 환자 모집을 담당하는 서울대 병원 희귀질환센터 채종희 교수는 “희귀질환은 진단과 치료가 복잡하고 어려워 국가적 차원의 지원 및 연구가 필요한데, 이번 희귀질환 환자의 바이오 빅데이터 구축을 통해 희귀질환 연구가 한층 활성화되고 희귀질환 환자와 가족에게 도움이 될 것으로 기대한다.”라고 전했다.
□ 희귀질환 환자 참여 신청 및 문의는 16개 희귀질환 협력기관 및 국가 바이오 빅데이터 구축 사무국을 통해 상담받을 수 있다.
[ 보건복지부 2020-06-29 ]